Z vami smo že od leta 2005...

Celiakija – »medicinski kameleon« v zrelih letih

Celiakija je sistemska, imunska bolezen, ki najpogosteje prizadene tanko črevo in se razvije zaradi preobčutljivosti na gluten. Posledica preobčutljivosti je okvara sluznice tankega črevesa. Tako spremenjena sluznica ni več sposobna vsrkati dovolj hranilnih snovi iz črevesja v kri.

O celiakiji in njenih značilnostih smo se pogovarjali z doc. dr. Jernejem Dolinškom, dr. med., specialistom pediatrije, iz enote za pediatrično gastroenterologijo, hepatologijo in prehrano na Kliniki za pediatrijo UKC Maribor in Katedri za pediatrijo Medicinske fakultete Univerze v Mariboru.

Celiakija se v večini primerov pojavi že v otroštvu, lahko pa tudi v mladostništvu in odrasli dobi. Celiakija v odrasli dobi je lahko posledica neprepoznane bolezni v otroštvu ali pa bolezni, ki se je pokazala šele z odraslostjo. Pri nekaterih obolelih odraslih obstajajo dokazi, da so nedvomno uživali običajne količine glutena, da so imeli preiskave zaradi nečesa drugega in bili ob teh preiskavah zdravi, torej brez celiakije. Potem pa pride do nekega za zdaj še neznanega sprožilnega dejavnika, ki spremeni okoliščine in iz nekoga, ki gluten lahko uživa, naenkrat postane bolnik s celiakijo. »Ta sprožilec je verjetno enak v odrasli dobi kot v otroštvu, vendar ga žal ne poznamo. Sumi se, da pomembno vlogo igrajo okužbe z virusi in skoraj verjetno je tako. Kateri virus je povzročitelj celiakije in ali je samo eden ali jih je več, pa je zelo težko trditi. Dejstvo je, da nekateri zbolijo že prej, kot otroci, drugi pa v odrasli dobi, vendar zagotovo je, da to niso le tisti, ki so bili v otroštvu spregledani, ampak so dejansko zboleli šele kasneje,« je povedal sogovornik.

Znaki bolezni so zelo različni

Najlažje bi bilo, če bi vsi bolniki zboleli z enakimi znaki: bolečinami v trebuhu, napihnjenostjo, drisko oz. spremembami v blatu in neustreznim napredovanjem pri otrocih. Žal ni tako in bolezen se pojavlja v zelo različnih oblikah. Posebej pri pojavu bolezni v odrasli dobi so znaki lahko zelo specifični. Gre lahko za občasne bolečine v trebuhu, občasno napihnjenost, slabo počutje in slabokrvnost, splošno utrujenost in manjšo delovno sposobnost. Lahko se pojavi celo zaprtje ali nepojasnjena osteoporoza, ki je prej nismo prepoznali. Poleg tega se lahko pojavijo tudi pridružene težave, kot so na primer težave s ščitnico. Ne da bi bila celiakija vzrok za obolelo ščitnico, vendar so osnovni mehanizmi obeh obolenj zelo podobni. Lahko pa je nekdo skoraj popolnoma brez težav ali pa ima popolnoma običajne težave, kot jih imamo vsi. Pojavlja se občasna napetost, bolečine v trebuhu in lahko najdemo razlog ali izgovor: »Ah, nekaj takega sem pojedel,« in potem se sčasoma navadimo na to in poskušamo jesti nekoliko drugačno hrano ali pa morda poskusimo z dieto brez laktoze ter na koncu »ugotovimo«, da je bil to razlog. Pravi razlog pa ostane prikrit. Prav zaradi teh zelo različnih znakov celiakiji rečemo tudi medicinski kameleon. Najpomembnejše je, da nanjo ob različnih znakih pomislimo. Celiakija je bolezen, ki lahko prizadene vsakogar, tudi ljudi, za katere ob odlični zdravstveni kartoteki ne bi nikoli pomislili, da imajo lahko celiakijo. Zato se ob sumu na celiakijo opravi nekaj zelo preprostih krvnih testov, na podlagi katerih se lahko ta sum potrdi, in potem se opravijo še potrditveni testi, s katerimi se celiakijo tudi dokaže. Celiakija je povezana z uživanjem glutena, vendar z njim ni neposredno povezana oziroma ne gre za toksični učinek glutena. Bolezen se običajno ne zgodi v hipu, ampak vsakodneven vnos glutena pri nekom, ki ima celiakijo, sluznico tankega črevesa vse bolj okvari in je težav vedno več. Te težave se običajno priplazijo počasi.

»Bolezen je nedvoumno dedna,«

nam je povedal doc. dr. Jernej Dolinšek in nadaljeval: »Brez določenih genov te bolezni ni. Je pa res, da vseh genov ne poznamo, poznamo pa gene HLA, ki so zelo pomembni pri imunskih reakcijah in jih poznamo npr. pri transplantaciji organov. Brez zapisa HLA-DQ2 ali HLA-DQ8 celiakije ne moremo razviti. Vendarle ima več kot 30 % evropske populacije takšen zapis, zboli pa le en odstotek, mogoče v Skandinaviji 2–3 %. Torej če imamo ta genetski zapis, še ne pomeni, da bomo zboleli za celiakijo, pravzaprav v tem primeru obstaja več kot 95-odstotna verjetnost, da se bolezen pri nas ne bo pojavila. Če pa tega genetskega zapisa nimamo, celiakije nikoli ne bomo razvili. In še nekaj je pomembno. Če ima kateri od staršev celiakijo, to še ne pomeni, da bodo zboleli tudi otroci. Lahko, vendar geni so zelo zapleteni in šele kombinacija genov očeta in mame naredijo okoliščine zrele za razvoj multifaktorske genetske bolezni, kot je celiakija. Pri nekaterih drugih genetskih boleznih je položaj lažji, celiakija pa je genetsko nekoliko bolj zapletena.«

Sprva so se raziskave o bolezni izvajale le pri otrocih in o bolezni odraslih ni bilo dosti govora, čeprav se je med odraslimi tudi pojavljala. Dandanes pa se bolezen raziskuje v vseh starostnih skupinah in zato je tudi evidentiranih odraslih s to boleznijo več. Ne več kot otrok, temveč več kot jih je bilo v preteklosti, ko se primera celiakije pri odraslih ni raziskovalo. Kot nam je povedal doc. dr. Jernej Dolinšek, so na Finskem delali raziskavo in odkrili, da so med starostniki 3 % bolnikov s celiakijo in dodal: »Bolezni je danes več ne samo zaradi bolj sistematskega preučevanja, temveč jo je resnično več, saj vemo, da se tudi življenjska doba podaljšuje, in bolniki s to boleznijo živijo normalno življenje, medtem ko so včasih zaradi bolezni umirali že v zgodnjem otroštvu in s tem se njihovi geni niso mogli prenašati na naslednjo generacijo.«

Celiakija ni vidna

Bolezen se lahko nevidno priplazi, brez zunanjih znakov in simptomov in nas ogroža s svojimi kasnejšimi zapleti. Poznamo bolnike, ki imajo asimptomatsko obliko bolezni ali zelo oligosimptomatsko obliko bolezni oz. zelo neznačilne ali zelo blage simptome bolezni. Pomembno vlogo pri tem igrajo protitelesa, ki krožijo po telesu in lahko napadejo razne organe do te mere, da okvara postane pomembna, ni pa še klinično prisotna. Potem pa se bolezen lahko kar naenkrat pojavi v težki obliki ali celo z zapleti. Kot na primer osteoporoza, nepojasnjena neplodnost, epilepsija, ataksija, razvoj malignih bolezni, motnje strjevanja krvi, izpadanje las, okvare zobovja, kožne spremembe … Pred tem morda ni bilo neke gastrointestinalne simptomatike potem pa kar naenkrat izbruhne bolezen z zapletom na nekem drugem organskem sistemu in ob preiskavah se ugotovi, da je razlog celiakija oziroma gluten in so bile morda prisotne blage težave, na katere sploh nismo bili pozorni. Bolezen se lahko počasi priplazi in v takem primeru so posledice toliko bolj neugodne. Celiakija je bolezen, na katero je treba pomisliti, in če nanjo pomislimo, jo odkrijemo ter jo lahko pravočasno zdravimo. Praviloma celiakija nima jasno vidnih zunanjih oz. kožnih znakov. Izjema je le en tip celiakije, ki se imenuje herpetiformni dermatitis in je herpesu podoben izpuščaj, ki se pojavi nad komolci in koleni in na križnem predelu, vendar je to redka in jasno definirana oblika celiakije.

Samo stroga dieta

Edini način je zdravljenje s strogo dieto, ki je zelo ekstremna. Že eno zrno pšenice v dveh kilogramih riža je preveč za bolnika z celiakijo, ker povzroča imunsko reakcijo. Ni zdravil. Je le popolna izločitev glutena, to pomeni žit, kot so: pšenica, ječmen in rž in tudi vseh izpeljank iz teh žit, kot na primer pire ali drugih »starih vrst pšenice« … Nekateri bolniki reagirajo tudi na oves. Bolnik je v primeru celiakije prepogosto vezan na strogo urejeno domačo kuhinjo in na izbrano hrano, kar pa povzroča težave na delovnem mestu in na splošno v življenjskem okolju. Trgovine so sicer z brezglutenskimi izdelki že zelo dobro založene, ni pa še prav veliko restavracij, kjer bi pripravljali brezglutenske obroke. V izredno redkih primerih imunski proces pri celiakiji lahko vztraja, čeprav se diete strogo držimo. Takrat se pojavi tako imenovana refraktarna celiakija oz. proti zdravljenju odporna celiakija, ki je sicer zelo redka. Pojavlja se le v odrasli dobi. To je nevarno predmaligno stanje, ki lahko preraste v maligno. Običajno pa pri vztrajanju težav ali pri izvajanju laboratorijskih testov ne gre za to bolezen, ampak se na koncu ugotovi, da gre kljub strogi dieti za tako imenovani skriti vnos glutena, ko včasih niti bolnik ne ve, da je gluten zaužil. Redko lahko pride do tega, da je bila postavljena tudi napačna diagnoza ali pa si je bolnik diagnozo postavil sam brez preiskav ter je prisotna kakšna druga bolezen, npr. Crohnova bolezen ali katera druga prehranska preobčutljivost. Če se težave pojavijo navkljub strogi dieti, je treba najprej prevetriti dieto, potem pa preveriti možnost vzporednih bolezni, saj je končni izid ob neaktivnosti lahko zelo neugoden.

Če ima kateri od staršev celiakijo, to še ne pomeni, da bodo zboleli tudi otroci. Lahko, vendar geni so zelo zapleteni in šele kombinacija genov očeta in mame naredijo okoliščine zrele za razvoj multifaktorske genetske bolezni, kot je celiakija.

 

A Celiakija je vse bolj prisotna tudi med odraslimi.

B Zaradi spremenljivih značilnosti jo imenujemo medicinski kameleon.

C Edino zdravilo je dieta oz. popolna izključitev glutena iz prehrane.

Avtorica: Teja Potočnik

Slika: doc. dr. Jernej Dolinšek, dr. med., specialist pediater