Marfanov sindrom – redka bolezen vezivnega tkiva

Marfanov sindrom je redka dedna bolezen vezivnega tkiva, ki lahko vpliva na različne organe in sisteme v telesu. Najpogosteje prizadene srce in ožilje, oči, kosti ter sklepe, zaradi česar se lahko pri posameznikih pojavljajo zelo različni simptomi. Nekateri znaki bolezni so opazni že v otroštvu, pri drugih pa ostanejo dolgo neprepoznani. Zgodnje odkrivanje bolezni je izjemno pomembno, saj lahko pravočasno zdravljenje pomembno zmanjša tveganje za resne zdravstvene zaplete.

Genetski vzrok

Pri Marfanovem sindromu zaradi genetske spremembe vezivno tkivo ni dovolj močno oziroma pravilno zgrajeno, kar lahko vpliva na delovanje številnih telesnih sistemov. Vzrok za nastanek bolezni je mutacija gena FBN1, ki vsebuje zapis za tvorbo beljakovine fibrilin-1. Ta beljakovina ima pomembno vlogo pri zgradbi in elastičnosti vezivnega tkiva. Kadar pride do spremembe v tem genu, se lahko struktura vezivnega tkiva spremeni, kar povzroči različne telesne značilnosti in zdravstvene težave.

Marfanov sindrom se najpogosteje deduje avtosomno dominantno, kar pomeni, da ima otrok približno 50-odstotno možnost, da bolezen podeduje od prizadetega starša. Pri nekaterih posameznikih se genetska sprememba pojavi spontano in predhodno ni prisotna v družinski anamnezi. Bolezen se lahko izraža zelo različno. Tudi znotraj iste družine imajo lahko nekateri posamezniki blage simptome, medtem ko imajo drugi bistveno izrazitejše težave.

Simptomi

Med značilnimi telesnimi znaki so pogosto visoka rast, dolge roke in noge ter dolgi, tanki prsti. Posamezniki imajo lahko nesorazmerno dolge okončine glede na dolžino trupa, pogosto pa se pojavljajo tudi spremembe na hrbtenici in prsnem košu. Pri nekaterih se razvije ukrivljenost hrbtenice, pri drugih je prsni koš lahko vbočen ali izbočen. Pogosti so tudi ploska stopala in povečana gibljivost sklepov. Vendar prisotnost teh telesnih značilnosti sama po sebi še ne pomeni nujno Marfanovega sindroma.

Posebno pomemben del bolezni predstavljajo spremembe na srcu in žilah. Prav srčno-žilni zapleti so lahko najresnejša posledica bolezni. Pri posameznikih z Marfanovim sindromom lahko pride do postopnega širjenja aorte, največje arterije v telesu, saj oslabljena stena žile težje prenaša običajne obremenitve. Če se razširitev izrazito poveča, lahko nastane nevarnost raztrganja oziroma disekcije aorte, kar predstavlja urgentno stanje. Poleg tega se lahko pojavijo tudi spremembe srčnih zaklopk ali motnje srčnega ritma. Zaradi teh razlogov bolniki potrebujejo redne kardiološke preglede in spremljanje stanja srca ter velikosti aorte.

Marfanov sindrom lahko pomembno vpliva tudi na zdravje oči. Med pogostejšimi težavami so kratkovidnost, premik očesne leče ter povečano tveganje za razvoj glavkoma in sive mrene. Pri nekaterih posameznikih lahko pride do odstopa mrežnice, ki zahteva hitro medicinsko obravnavo. Včasih so prav težave z vidom eden prvih razlogov, zaradi katerih zdravniki začnejo sumiti na bolezen.

Postavitev diagnoze

Postavitev diagnoze ni vedno preprosta, saj ni enega samega testa, ki bi zanesljivo potrdil bolezen pri vseh bolnikih. Zdravniki pri oceni upoštevajo različne telesne značilnosti, družinsko anamnezo in rezultate dodatnih preiskav. Pomembni so pregledi srca, oči in skeletnega sistema, pogosto pa se uporablja tudi genetsko testiranje.

Zdravljenje

Čeprav Marfanovega sindroma danes ni mogoče dokončno pozdraviti, lahko sodobni pristopi zdravljenja pomembno zmanjšajo tveganje zapletov in izboljšajo kakovost življenja. Zdravljenje pogosto vključuje zdravila, ki zmanjšujejo obremenitev srčno-žilnega sistema, redno spremljanje zdravstvenega stanja in po potrebi kirurške posege. Pri nekaterih bolnikih so potrebni tudi ortopedski ali očesni posegi.

V preteklosti je bila diagnoza Marfanovega sindroma pogosto povezana z bistveno slabšo napovedjo, vendar se je to v zadnjih desetletjih pomembno spremenilo. Zaradi napredka medicine, zgodnejšega odkrivanja bolezni in boljšega spremljanja zdravstvenega stanja danes številni ljudje z Marfanovim sindromom živijo dlje in bolj kakovostno. Pomembni so redni pregledi, upoštevanje zdravniških priporočil ter dobro sodelovanje med bolnikom in zdravstvenim timom.

Pomembno je tudi, da ljudje ne prezrejo opozorilnih znakov. Če se pojavlja več značilnih telesnih posebnosti, zlasti če so v družini prisotne podobne težave ali nenadne srčno-žilne bolezni, je smiseln posvet z zdravnikom. Zgodnje prepoznavanje bolezni lahko pomembno vpliva na potek zdravljenja in dolgoročno zdravje posameznika.

Simon Petrovčič je diagnozo Marfanovega sindroma dobil pri 27 letih. Do nje je vodila dolga pot, ki je trajala sedem let. V tem času so se pri njem pojavljale različne zdravstvene težave, vendar jih nihče ni povezal v skupno sliko redke genetske bolezni vezivnega tkiva.

»Nihče od zdravnikov ni povezoval simptomatike,« se spominja Simon Petrovčič. Prelomno je bilo obdobje, ko so se začele težave s srcem. Zaradi njih je bil napoten k prim. dr. Vojki Gorjup, dr. med., specialistki interne medicine in vaskularne medicine. Ta je po preučitvi dotedanje zdravstvene dokumentacije, dodatni diagnostiki in v sodelovanju z drugimi specialisti postavila dokončno diagnozo.

Čeprav je bila diagnoza postavljena šele v odrasli dobi, so se prve težave pojavile že zelo zgodaj. »Moje težave so se začele že pri dveh letih, najprej z očmi, kasneje so se pojavile še težave s hrbtenico, slaba drža in kifoza,« pripoveduje. V otroštvu in mladosti so sledili pregledi, posegi in operacije, med drugim na očeh in hrbtenici.

Marfanov sindrom je pri njem skozi leta napredoval. Težave so se izrazile na skeletu, pljučih, malih in velikih sklepih ter srcu. Srce je trenutno stabilno in za zdaj ne potrebuje operativnega zdravljenja, vendar ostaja pod rednim nadzorom. Bolj obremenjujoče so težave s hrbtenico, kolki, ramenskim obročem in očmi, ki se postopoma slabšajo.

»Bolezen z leti pridobiva težo,« pravi Petrovčič. Zaradi napredovanja težav in zmanjšane telesne funkcionalnosti je invalidsko upokojen. V prihodnje pričakuje tudi dodatne operativne posege.

Življenje z Marfanovim sindromom je pri vsakem bolniku drugačno. Pri Simonu Petrovčiču so v ospredju predvsem bolečine, ki pomembno vplivajo na vsakdan. Težko dolgo stoji, sedi ali hodi, zato mora svojo energijo razporejati zelo previdno. »V celotnem dnevu svojo energijo usmerjam v spopadanje z bolečinami, predvsem v skeletu. V zadnjih letih so se bolečine močno povečale kljub zdravljenju z zdravili,« opisuje.

Ob tem poudarja, da se pri Marfanovem sindromu diagnostika in spremljanje bolezni ne končata s postavitvijo diagnoze. Bolezen zahteva stalne kontrole pri različnih specialistih, saj lahko prizadene več organskih sistemov. Redno obiskuje kardiologa, pulmologa, endokrinologa, oftalmologa in ortopeda, ob tem pa so potrebne tudi različne slikovne preiskave.

Zdravstveno oskrbo s strani stroke ocenjuje kot zadovoljivo, hkrati pa opozarja, da zdravstveni sistem ni vedno dovolj prilagojen bolnikom z redkimi boleznimi in zdravnikom, ki jih obravnavajo.

Posebej poudarja težave pri dostopu do obnovitvene rehabilitacije. Po njegovih besedah imenovani zdravniki Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije pogosto zavračajo zdraviliško zdravljenje, čeprav imajo bolniki obsežno zdravstveno dokumentacijo, priporočila specialistov, kompleksno zdravstveno stanje in včasih tudi tvegane operativne posege. »Problematika na tem področju je postala zelo pereča, saj bolnika potisne v še večjo negotovost in onemogoča celostno zdravljenje tako kompleksnih primerov, kot je moj,« opozarja Petrovčič. Dodaja, da se s podobnimi težavami srečujejo tudi številni drugi bolniki z redkimi boleznimi.

Ob tem se sprašuje, kako naj bo celostna obravnava bolnikov sploh mogoča, če sistem na eni strani poudarja potrebo po zdravljenju in spremljanju, na drugi strani pa bolnikom omejuje dostop do rehabilitacije, ki bi jim lahko pomagala pri ohranjanju funkcionalnosti in kakovosti življenja.

Kljub bolezni, bolečinam in številnim sistemskim oviram želi Simon Petrovčič ostati dejaven. Svojo osebno izkušnjo želi uporabiti za pomoč drugim, predvsem tistim, ki še nimajo diagnoze ali se šele srečujejo s sumom na Marfanov sindrom. Pomembno se mu zdi, da so bolniki pravočasno usmerjeni k ustreznim specialistom, saj sta zgodnja diagnostika in pravilno spremljanje pri tej bolezni ključna.

»Trudim se, da bi s svojo izkušnjo skupaj s stroko pomagal potencialnim bolnikom, da se jih pravočasno usmeri k specialistom, ki lahko poskrbijo za primerno diagnostiko in zdravljenje,« pravi, »in se iskreno zahvaljujem zdravstvenemu osebju, ki svojo energijo usmerja v to, da bi bili bolniki deležni pravočasne diagnostike in zdravljenja.«

Vsi, ki sumijo na obolenje, lahko obiščejo Facebook stran Marfanov sindrom ali pišejo na elektronski naslov [email protected], kjer jim bodo posredovali želene informacije.

ABC

A Pri Marfanovem sindromu zaradi genetske spremembe vezivno tkivo ni dovolj močno.

B Med značilnimi telesnimi znaki so pogosto visoka rast, dolge roke in noge ter dolgi, tanki prsti.

C Simon Petrovčič poudarja težave bolnikov pri dostopu do obnovitvene rehabilitacije.