Sistemska skleroza: bolezen z več obrazi

Sistemska skleroza je skupina redkih bolezni, značilni sta otrdela in napeta koža. Okvari lahko ožilje, notranje organe in prebavni trakt. Čeprav za to bolezen ni zdravila, pa se z zdravljenjem lajšajo simptomi, napredovanje bolezni se upočasni, izboljša pa se tudi kakovost življenja bolnikov.

Mehanizmi v ozadju so kompleksni in ne v celoti poznani, vemo pa, da se mehanizmi vnetja zaradi avtoimunskega dogajanja, posledično fibroze tkiv, lahko pojavijo kjer koli v telesu in da lahko pride tudi do bolezenskih procesov na ožilju. Pogovarjali smo se s Katjo Perdan Pirkmajer, dr. med., iz UKC Ljubljana, Kliničnega oddelka za revmatologijo.

Sistemska skleroderma

Obstajata dve vrsti sistemske skleroze.

1. Če gre za omejeno sistemsko sklerozo, je prizadeta koža na obrazu, rokah in nogah. Poškodovani so lahko pljuča, črevesje ali požiralnik. Za omejeno sistemsko sklerozo je značilnih pet simptomov ali znakov: kalcinoza, raynaudov fenomen, disfunkcija požiralnika, sklerodaktilija, teleangiektazija.
2. Pri difuzni sistemski sklerozi je prizadeta koža na trupu, nadlakteh, stegnih, dlaneh in stopalih. Koža odebeli. Poškodovana so lahko pljuča, črevesje ali požiralnik.

Kako bolezen poteka?

Povedala je, da ima sistemska skleroza več obrazov. »Potek bolezni je odvisen od vrste avtoprotiteles pri bolniku, pa tudi od vrste prizadetosti kože – ali je ta po celotnem telesu ali le v določenih predelih ter tega, kateri notranji organi so prizadeti,« je dejala in dodala, da imajo praktično vsi bolniki s sistemsko sklerozo raynaudov fenomen. »Vendar pa to ne pomeni tudi obratno, da bi vsi bolniki z raynaudovim fenomenom zboleli za to boleznijo. Seznam vzročnih bolezni in tudi drugih zunanjih povzročiteljev raynaudovega fenomena je zelo dolg, pogosto pa vzrok ni znan.«

Kakšni so simptomi?

»Do simptoma belih prstov na mrazu lahko pride že leta pred vsemi drugimi simptomi bolezni. Če ima bolnik sistemsko sklerozo in raynaudov fenomen, potem v 50 % pride do zapleta, ko se na prstih pojavijo ranice in te po celjenju puščajo brazgotinice. Pri večini bolnikov je prizadeta koža, ta postane bolj opeta in zadebeljena, v poznejših fazah stanjšana in poškodovana. Tudi srbečica kože je zelo pogosta. Pri 90 % bolnikov se sčasoma razvije vsaj blažja oblika prizadetosti prebavil. Ta prizadetost prebavil se lahko kaže kot GERB – gastroezofagealna refluksna bolezen, lahko pa se pojavijo motnje požiranja. Najbolj nevarna je malabsorbcija zaradi fibroznega procesa v prebavnem taktu. V takšnih primerih bolnike napotimo v čimprejšnjo obravnavo v ambulanto za klinično prehrano, saj je treba poskrbeti za zadosten vnos hranil,« je pojasnila naša sogovornica.

Pljuča so pri sistemski sklerozi lahko prizadeta v dveh oblikah. Prva oblika je intersticijska bolezen pljuč. Pri tem se pljučno tkivo postopno brazgotini in to ima za posledico togost pljuč ter slabše funkcioniranje pljuč. Značilni za to prizadetost pljuč so simptomi kašlja in občutek težkega dihanja. Druga prizadetost je žilna prizadetost v obliki pljučne arterijske hipertenzije. Ta lahko povzroči odpoved srca in se kaže s težkim dihanjem in zmanjšano telesno zmogljivostjo.

Sistemska skleroza redko prizadene tudi druge notranje organe, kot so ledvice, srce in sklepi. Če so prizadete ledvice, lahko pride do nastanka arterijske hipertenzije in le pri dveh odstotkih bolnikov povzroči ledvično krizo. Slednja je bila v preteklosti poglavitni vzrok smrti pri sistemski sklerozi. Če se zaplet pravočasno prepozna, so danes na voljo učinkovita zdravila.

Kako pa bolezen poteka časovno?

»Glede na tip prizadetosti kože in tudi nekatere parametre, ki jih določamo z laboratorijskim krvnim pregledom, se razvije najverjetnejši vzorec prizadetosti notranjih organov in časovni potek bolezni.

Prebavila so prizadeta pri treh četrtinah bolnikov. Ker je prebavna peristaltika upočasnjena (gastropareza, glej okvirček), pogosto pri bolnikih prihaja do zgage, lahko pa trpijo tudi zaradi izmenjujočih drisk in zaprtja,« je dodala Perdan Pirkmajerjeva in nadaljevala, da difuzna kožna oblika bolezni navadno poteka relativno hitro.

»Od takrat, ko raynaudov fenomen prvič izbruhne, do večjih sprememb kože ter prizadetosti notranjih organov običajno mine od dve do pet let. Pogost zaplet pri tej obliki je ledvična kriza, ki je kljub zdravljenju življenje ogrožajoč zaplet z veliko umrljivostjo. Pri omejeni kožni obliki bolezni lahko od takrat, ko se pojavi raynaudov fenomen, do prvih zapletov bolezni preteče vsaj deset let.«

Potek diagnosticiranja

V zgodnji fazi bolezni je diagnosticiranje nekoliko težavnejše, pri polno razviti bolezni pa bi se diagnoza lahko postavila že na prvi pogled. Perdan Pirkmajerjeva poudari, da je najbolje, če se bolezen odkrije čim bolj zgodaj, saj je v tem primeru izid bolezni ugodnejši. Zdravljenje je treba začeti, preden se pojavijo okvare organov, ki so nepopravljive.

Pri bolniku opravijo več preiskav. »V zgodnji fazi bolezni pregled bolnika opravi revmatolog, predvsem zaradi raynaudovega fenomena. Ob tem pa vemo, da ima ta lahko tudi druge vzroke. V anamnestičnem postopku skušamo odkriti morebitne dodatne znake in simptome, ki so značilni za sistemsko sklerozo. Opravimo laboratorijske preiskave, fotopletizmografijo, kapilaroskopijo, testiramo pljučno funkcijo, opravimo radiografske preiskave prsnih organov, preiskavo požiralnika in ultrazvok srca,« razlaga Perdan Pirkmajerjeva.

»V laboratorijskih preiskavah v primeru sistemske skleroze odkrijemo prisotna določena protitelesa in morda tudi avtoprotitelesa. Opravimo teste pljučnih funkcij, s tem lahko zgodaj odkrijemo prizadetost pljuč ali pljučnih žil. Rentgenogram prsnih organov, še bolje pa CT pljuč lahko pokažeta prizadetost pljuč. S kontrastno preiskavo požiralnika ugotavljamo gibljivost spodnjega dela požiralnika in oslabljeno mišico zapiralko med požiralnikom in želodcem.«

Kako se zdravi?

Zdravljenje je simptomatsko. Kot pove naša sogovornica, z zdravljenjem želijo preprečiti oziroma odložiti nepopravljive okvare notranjih organov.

»Kadar nam to ne uspe, skušamo lajšati težave, povezane s temi. Bolnikom svetujemo glede ukrepov, s katerimi lahko zmanjšajo pogostost napadov raynaudovega fenomena. Tako jim svetujemo, da se izogibajo mrazu, da prenehajo kaditi in uživati kavo in pravi čaj, da se izogibajo uporabi vibracijskih strojev. Odsvetovano je uživanje blokatorjev receptorjev beta (zdravila, ki znižujejo krvni tlak in upočasnjujejo srčni utrip), predpišejo pa se zaviralci kalcijevih kanalčkov. Če bolnika muči zgaga, mu predpišemo zaviralce protonske črpalke. Če prizadetost kože in pljuč hitro napredujeta, so na mestu imunomodulatorna zdravila. Pri pljučni arterijski hipertenziji uporabimo zdravila za širjenje žil. Enako zdravimo tudi ob pogostih napadih raynaduovega fenomena z razjedami vrškov prstov. Ledvično krizo zdravimo z visokimi odmerki zaviralcev konvertaze angiotenzina in podpornimi ukrepi,« zdravljenje opisuje Perdan Pirkmajerjeva.  

V primeru okužb ran ali prevelike razrasti bakterij v prebavilih za zdravljenje uporabijo antibiotike. Pri vseh bolnikih so zelo učinkoviti tudi nefarmakološki ukrepi, kot je skrbno varovanje celotnega telesa pred mrazom, izogibanje stresnim dejavnikom, kavi, kajenju.

»Bolnikom lahko zelo pomagajo nasveti fizioterapevtov in delovnih terapevtov. S temi ukrepi lahko ugodno vplivajo tudi na izrazit občutek utrujenosti,« še pove sogovornica ter dodaja, da je pri usmerjenem zdravljenju cilj upočasnitev napredovanja nepopravljivih okvar notranjih organov, za kar uporabljajo različna imunosupresivna, lahko tudi biološka zdravila – odvisno od tega, kaj je pri posameznem bolniku prizadeto.

V zadnjih letih je prišlo tudi do napredka v smislu uvedbe novih terapevtskih možnosti za sistemsko sklerozo v določenih primerih napredujoče prizadetosti pljučne fibroze –odobrili so zdravljenje s protifobrotičnim zdravilom nintedanibom, ki lahko nekoliko upočasni napredovanje pljučne bolezni.

Kako bolezen vpliva na kakovost življenja bolnika?

 »Bolezen zelo vpliva na kakovost življenja bolnika. Pri bolj omejenih oblikah lahko ob upoštevanju omenjenih ukrepov bolniki živijo precej brez večjih težav; napredovale oblike pa močno vplivajo na kakovost življenja. Bolniki slabše funkcionirajo, so utrujeni, slabše zmogljivi. Dodatne težave povzročajo zapleti bolezni in tudi samo zdravljenje,« je še povedala Perdan Pirkmajerjeva.  

Preberite tudi prispevek: Sklerodermija in druge sistemske bolezni veziva