Iščite po prispevkih
Avtorica: Maja Korošak
doc.dr. Blaž Koritnik, dr. med.
Amiotrofična lateralna skleroza je ena od tako imenovanih nevrodegenerativnih bolezni. To je skupina bolezni, za katere je značilno postopno propadanje različnih delov živčevja. Je verjetno ena najtežjih bolezni, kar jih poznamo, in je za zdaj še neozdravljiva. Drugo ime za ALS je tudi bolezen motoričnih nevronov, saj so pri tej bolezni prizadete te vrste celic, tako celice v možganih kot tudi tiste, ki potekajo iz hrbtenjače v mišice. Gre torej za okvaro osrednjega in perifernega živčnega sistema. Pogovarjali smo se z doc. dr. Blažem Koritnikom iz UKC Ljubljana. Povedal je, da so težave pri tej bolezni povezane z okvaro oživčenja različnih mišic v telesu in to pomeni, da se lahko kažejo kot težave pri hoji in pri uporabi rok, bolezen pa lahko okvari tudi živčevje, ki oživčuje dele obraza, glave in vratu. Slednje se kaže predvsem s težavami pri govoru in pri požiranju. Najhujša težava, ki jo lahko bolezen ALS povzroči, pa je okvara dihalnih mišic. Zato bolnik težko diha in to je tudi glavni vzrok smrti zaradi ALS.
ALS se najpogosteje se pojavi v starosti med 50. in 70. letom starosti. Znani so tudi primeri, ki so se pojavili zelo zgodaj, izjemoma tudi pri otrocih (v Sloveniji takšnih primerov nimamo), lahko pa tudi v pozni starosti. Ali bolezen poteka pri vseh bolnikih enako? »Potek bolezni se od bolnika do bolnika lahko precej razlikuje. Pri nekaterih lahko bolezen poteka zelo počasi, pogosteje pri mlajših bolnikih, in lahko traja tudi več desetletij. V najhujših oblikah lahko potek bolezni že v nekaj mesecih pripelje do tega, da človek umre,« pojasnjuje dr. Koritnik ter dodaja, da so različni tudi vzroki bolezni. »Procesi, ki so okvarjeni na ravni delovanja živčnih celic, se lahko zelo razlikujejo od človeka do človeka. Poznamo povezave z genetskimi vzroki, obstaja kar nekaj deset genov, ki so povezani z nastankom in potekom te bolezni. Nekateri so neposredno povezani, kar pomeni, da človek zanesljivo zboli, če ima okvarjen ta gen, nekateri pa so takšni, ki prispevajo k težjemu poteku bolezni ali zgodnejšemu začetku. Še vedno pri približno 90 % bolnikov ne ugotovimo genetskega vzroka. Domnevamo pa, da ima pri večini bolnikov genetika vsaj neko vlogo,« vzročne povezave razloži dr. Koritnik.
Ali za to, da se bolezen izrazi, zadostuje, da je poškodovan le en gen ali jih mora biti poškodovanih več? »Vemo, da je vsaj nekaj genov takšnih, da so v primeru okvare zadosten razlog, da se bolezen izrazi. To so geni, ki so okvarjeni, kadar se bolezen pojavlja pri več članih družine. Znanstveniki domnevajo, da gre pri bolezni za kombinacijo nagnjenosti, ki je prirojena, pa tudi dejavnikov iz okolja.«
Kot je povedal naš sogovornik, specifične preiskave, ki bi to bolezen potrdila, nimamo, razen genetskih vzrokov, ki jih lahko potrdimo z genetskim testiranjem. »Uporabljajo se preiskave, s katerimi se predvsem izključujejo druge morebitne bolezni, ki se kažejo na podoben način. Najbolj povezana z diagnosticiranjem te bolezni je preiskava EMG – elektromiografija – s katero merimo delovanje živcev in mišic. S to preiskavo lahko potrdimo, da gre za okvaro motoričnih nevronov.«
Glede zdravljenja je dr. Koritnik dejal, da predvsem v zadnjem desetletju poteka zelo veliko raziskav, ki skušajo najti učinkovito zdravilo. »Novosti je bilo v zadnjih letih precej predvsem na področju genetike, odkriva se vedno več genetskega ozadja in mehanizmov nastanka bolezni. Za zdaj to še ni privedlo do učinkovitega zdravila, ki bi lahko ustavilo ali izboljšalo bolezen, obstaja pa nekaj zdravil, ki nekoliko upočasnijo napredovanje bolezni, kot je na primer riluzol.« Dr. Koritnik je izrazil željo in upanje, da se to bo zgodilo, vendar je težko napovedati, kdaj. »V razvoju so novejša zdravljenja, ki temeljijo na genski terapiji. Sicer pa je za zdaj pomembno tako imenovano simptomatsko zdravljenje, s katerim bolnikom lajšamo težave, ki spremljajo takšno bolezen.
Povsod po svetu in tudi pri nas se uveljavlja timska obravnava. Za bolnika z ALS skrbi skupina strokovnjakov, poleg zdravnikov tudi medicinske sestre, socialni delavci, fizioterapevti, respiratorni terapevti, psihologi, delovni terapevti, dietetiki. Le tako lahko kar se da prispevajo k zmanjševanju in lajšanju težav. Obstaja več učinkovitih načinov pomoči. Eden takšnih je tako imenovana neinvazivna ventilacija, ko oslabelim dihalnim mišicam pomagamo tako, da bolniki uporabljajo majhne dihalne aparate in s pomočjo maske učinkovito poskrbimo, da je dihanje dobro. Za bolnike z govorno prizadetostjo obstajajo različni pripomočki, ki olajšajo komunikacijo, komunikatorji, kjer si veliko pomagamo s sodobnimi računalniškimi programi. Včasih so ob tem prizadete tudi roke, v teh primerih se uporablja komunikatorje, ki preko kamere zaznavajo očesne gibe in človek z očmi upravlja računalnik,« je oblike medicinske pomoči bolnikom z ALS orisal dr. Koritnik.
»Pomembno je predvsem, da življenje prilagodijo tako, da zmorejo čim več stvari, ki jih veselijo, a na drugačen način, s prilagoditvami. To pomeni, da si morajo prilagoditi način druženja, način življenja, poskrbeti pa je treba tudi za arhitektonske ovire. Način življenja se svetuje takšen kot tudi pri drugih boleznih: zdrava prehrana, gibanje in druženje, saj s tem ohranjamo ravnovesje v telesu in čim bolj zaviramo bolezenske procese. Ni pa priporočil v smislu, da bi neka posebna vrsta hrane ali posebna vrsta vadbe pomembneje vplivala na potek bolezni,« je še povedal nevrolog.
Ker gre za bolezen, ki ima številne vzroke, kot so različne okvare v genih in različni vplivi okolja, je toliko težje najti pravi vzrok bolezni pri posamezniku. Zato je ključnega pomena, poudarja dr. Koritnik, sodelovanje med strokovnjaki, ki mora biti mednarodno. Gre za redko bolezen in v Sloveniji je približno 150 bolnikov s to boleznijo. Po vsem svetu pa število bolnikov, kljub temu da je bolezen redka, ni tako majhno, zato se z mednarodnim sodelovanjem lažje raziskujejo mehanizmi bolezni, saj se lahko združijo znanje in podatki o poteku bolezni. Raziskave se lahko naredijo na genetskem materialu.
Kot eno takšnih raziskav dr. Koritnik izpostavi tisto, pri kateri so sodelovali tudi slovenski strokovnjaki. V njej so pogledali, kakšni so genetski mehanizmi. In uspeh te raziskave? »Našli smo 15 novih področij v genskem zapisu, ki sodelujejo pri nastanku in razvoju bolezni. To je tudi prvi korak k iskanju učinkovite terapije. Ko enkrat vemo, kaj je osnovni vzrok ali mehanizem, vemo tudi, v kateri smeri iskati zdravila. V zadnjih letih si lahko največ obetamo od vrst zdravljenja, ki temeljijo na genski terapiji. Nekaj takšnih študij za najpogostejše genetske vzroke zdaj že poteka. Lani so bili objavljeni prvi rezultati takšne študije. Ti sicer niso tako zelo spodbudni, kot bi si vsi želeli, a so pokazali vpliv na potek bolezni. Želimo si in upamo, da bodo v naslednjih letih na voljo prve takšne terapije.
Kako pa naj bi delovalo učinkovito zdravilo? »To je odvisno od tega, kaj je genetski vzrok. Ena skupina genetskih mehanizmov je takšna, da se zaradi okvare določenega gena tvorijo nenormalne beljakovine v celicah, ki ovirajo normalno delovanje celice, saj se v njej kopičijo in jo na neki način ‘zamašijo’. To je podobno, kot je znano tudi pri drugih degenerativnih boleznih, na primer pri demenci. Ena možnost torej je, da se uporabi zdravilo, ki blokira proizvajanje takšne napačne beljakovine. Z vezavo na genski zapis se ‘utiša’ tvorba teh beljakovin,« pojasnjuje dr. Koritnik in razgrinja drugo možnost zdravljenja: v primeru okvare gena, ki tvori pomemben encim, torej beljakovino, ki sodeluje pri normalnem delovanju celice. »Če je ta beljakovina zaradi genetske okvare napačno narejena, se lahko zdrav gen vstavi v človeške celice in se s tem spodbudi tvorba normalne beljakovine. Prva takšna bolezen, ki jo lahko zdravimo na ta način, je spinalna mišična atrofija (vsi poznamo primer dečka Krisa). Gre za gensko terapijo z virusnim vektorjem, pri kateri se pripravijo virusi, ki vsebujejo normalen gen in se potem ti geni izrazijo v celotnem telesu. Najnovejša zdravila za to bolezen so na voljo tudi v Sloveniji.«
A ALS se najpogosteje pojavi v starosti med 50. in 70. letom starosti.
B V zadnjem desetletju poteka zelo veliko raziskav, s katerimi skušajo najti učinkovito zdravilo.
C Našli so 15 novih področij v genskem zapisu, ki sodelujejo pri nastanku in razvoju bolezni.