Čas nosečnosti je največkrat čas veselega pričakovanja tako za bodočo mater kot za bodočega očeta. Starši si želijo predvsem zdravega in srečnega potomca. Novica o bolezni otroka postavi partnerja pred hudo življenjsko preizkušnjo. Tudi v Sloveniji se kar nekaj staršev sreča z diagnozo prirojene srčne napake, zato bomo nekaj besed namenili najpogostejšim izmed njih.
Zaradi naprednih ultrazvočnih naprav se nekaj napak odkrije že med nosečnostjo, obstajajo pa tudi takšne napake, ki se pokažejo šele po rojstvu ali med odraščanjem. Kar nekaj napak ne potrebuje posebnega zdravljenja, pri drugih pa je potreben operativni poseg. Kirurška znanost v srčno-žilni kirurgiji je napredovala do te mere, da je z različnimi operativnimi posegi pomembno pripomogla k zmanjšanju umrljivosti težje prizadetih otrok.
Avtor: Maja Vičič, dr. med.
Med razvojem srca lahko pride do prizadetosti kateregakoli dela srca ali ožilja. Obstajajo številni dejavniki tveganja, ki povečajo možnost nastanka srčne napake. Vzroki so lahko kromosomski in genski (npr. Downov sindrom, Turnerjev sindrom, Marfanov sindrom, nevrofibromatoza), nekatere napake so podedovane, druge nastanejo spontano in nepojasnjeno. K nastanku bolezni lahko veliko doprinesejo tudi teratogeni dejavniki, med katere prištevamo sevanje, strupe, alkohol, cigarete, nekatera zdravila, ki jih ženska jemlje med nosečnostjo. Tudi različne okužbe, med njimi so še posebej nevarne rdečke (rubella), močno vplivajo na nastanek srčnih napak. Nekoliko več možnosti za razvoj prirojenih srčnih napak obstaja tudi pri hudih sladkornih bolnicah in ženskah, ki bolehajo za fenilketonurijo. Srčne napake lahko nastopijo kot izolirana malformacija, pogosto pa so jim pridružene tudi druge organske anomalije.
Razvoj srca in plodovega obtoka
Kardiovaskularni sistem je prvi večji organski sistem, ki se razvije, saj zarodek že zelo zgodaj ne more več zadovoljevati potreb po hranilnih snoveh in kisiku. Srce nastane konec tretjega tedna zarodkovega razvoja in sicer iz dveh endokardijskih cevk, ki izvirata iz splanhničnega mezoderma. Obe srčni cevki se nato združita v enotno cev. Ta je sprva ravna, nato pa se ukrivi v obliki črke S. Srce se poveča in razdeli na dva preddvora in dva prekata. Razvijejo se zaklopke in prevodni sistem, kjer nastaja pobuda za krčenje srčne mišice.
Krvni obtok človeškega ploda se močno razlikuje od tistega, ki ga ima otrok takoj po rojstvu. Plod se namreč prehranjuje s pomočjo posteljice, preko katere pridobi kisik in hrano. Pred rojstvom priteka arterijska kri iz posteljice do ploda po umbilikalni veni. Po spodnji veni kavi priteka kri v desni preddvor. Večina krvi steče skozi ovalni foramen v levi preddvor. Ostanek krvi v desnem preddvoru se meša z venozno krvjo, ki doteka po zgornji veni kavi iz zgornjih udov in glave. Iz levega preddvora teče kri, bogata s kisikom, v levi prekat in v ascendentno aorto. S kisikom revna kri teče iz desnega preddvora v desni prekat. Ta jo nato iztisne v pljučno arterijo. V njej je visok tlak, zato se večina krvi preusmeri skozi arteriozni duktus v descendentno aorto. Od tam se vrača kri po umbilikalnih arterijah nazaj v posteljico. Že zelo kmalu po rojstvu, ko otrok zadiha, se spremeni tlačno razmerje v srcu. Umbilikalni arteriji se skrčita, v dveh do treh mesecih njuna odprtina povsem izgine. Hitro se skrčita tudi umbilikalna vena in venozni duktus, ki nato prav tako obliterirata. Ker se med vdihom otroka pljuča napolnijo z zrakom, pljučne žile pa s krvjo, se skrči tudi arteriozni duktus in se v nekaj mesecih spremeni v ligamentum arteriosum. Ker se poveča tlak v levem preddvoru in zmanjša tlak v desnem preddvoru, se foramen ovale (povezoval je levi in desni preddvor) zapre. Zarasti se morata tudi oba septuma, kar se zgodi nekje v enem letu.
Katere napake lahko nastanejo?
V času razvoja lahko nastanejo številne anomalije, ki lahko prizadenejo
različne predele kardiovaskularnega sistema. Omejili se bomo le na najbolj pogoste napake:
- napake s povečanim pljučnim krvnim obtokom, z levo-desnim pretokom krvi (kri teče iz levega dela srca v desni del): defekt medprekatnega pretina (ventrikularni septum defekt, VSD), stalna povezava med aorto in pljučno arterijo (persistentni duktus arteriosus, odprt Botalov vod), medpreddvorni pretin (atrijski septum defekt, ASD),
- napake z zmanjšanim pljučnim krvnim pretokom, napake, pri katerih lahko pride tudi do mešanja krvi. Gre za cianotične napake z desno-levim pretokom: Fallotova tetralogija, transpozicija žil, trunckus arteriosus, Ebsteinova anomalija, trikuspidalna atrezija, sindrom hipoplastičnega levega srca;
- napake brez levo-desnega ali desno-levega pretoka: napake srčnih zaklopk, aorte, pljučne arterije.
Prirojene srčne napake s pretežno levo-desnim prilivom
Ventrikularni septum defekt (VSD)
Z več kot 30 % vseh srčnih napak je najpogostejša prirojena srčna napaka defekt v medprekatnem pretinu, mišični pregradi med desnim in levim prekatom. Nastopi kot edina nepravilnost ali v kombinaciji z drugimi prirojenimi srčnimi napakami. 80 % vseh defektov je na membranskem delu septuma. Nastane zaradi motenj v razvoju prekatnega srčnega pretina v 4. tednu gestacije. Tlak v levem prekatu je višji kot v desnem, zato teče nekaj s kisikom bogate krvi iz levega prekata preko odprtine v desnega (levo-desni šant). Od tam teče kri znova v pljučni obtok.
Velikost defektov je različna, od majhnih brez hemodinamskih motenj, do velikih, ki povzročajo srčno popuščanje, pljučno arterijsko hipertenzijo ali Eisenmengerjev sindrom. Kadar je defekt majhen, je tlak v levem ventriklu višji kot v desnem in predstavlja velik upor toku krvi skozenj. Velik defekt ne predstavlja upora toku krvi iz levega v desni ventrikel. Tu je velikost levo-desnega šanta odvisna od višine pljučno žilne upornosti. Nižja kot je, večji bo levo-desni šant. Majhni defekti se velikokrat zaprejo sami. Tudi če ostanejo odprti, so večinoma neproblematični in jih ni treba posebej zdraviti. Treba pa je preprečevati bakterijske okužbe, ki bi se naselile na okvari. Veliko bolj problematični so veliki defekti, ki povzročajo srčno popuščanje in povečan pljučni pretok. Pri zmernem do velikem defektu dojenčki težko dihajo, se čezmerno potijo, jih težavno hranimo in slabo pridobivajo na telesni teži. Zdravljenje je odvisno od velikosti defekta. Majhne napake se velikokrat same zarastejo. To se pogosteje zgodi, kadar je napaka na mišičnem in ne membranskem delu pretina. Pri otrocih, ki imajo večjo napako, je potrebno operacijsko zdravljenje, še preden se pojavijo znaki pljučne hipertenzije.
Atrijski septum defekt (ASD)
Kar 10 % vseh prirojenih srčnih napak predstavlja defekt v preddvornem pretinu, ki deli levi in desni preddvor. Glavni problem predstavlja tok krvi iz levega v desni preddvor, saj tudi tukaj pride do mešanja krvi, ki priteče iz pljuč s krvjo, ki prihaja iz telesa. Zaradi porasta količine krvi in tlaka v desni polovici srca, je ta stran preobremenjena, zato se desni preddvor in prekat razširita in zadebelita, pride pa tudi do volumske preobremenitve pljučnih žil. V šestem tednu plodovega razvoja septum primum in septum sekundum dokončno predelita preddvor, odprt ostane le foramen ovale. Kot posledica motnje v razvoju pretinov nastane večji ali manjši defekt v steni med preddvoroma. Če leži napaka v bližini vtočišča zgornje vene kave v desni preddvor, ga imenujemo defekt sinusa venozusa. Če leži na spodnjem robu preddvornega pretina, je ostium primum defekt in če je na sredini pretina, je najpogostejši ASD sekundum. Klinična slika je odvisna od velikosti defekta. Pri sekundum defektu se začnejo simptomi kazati v šolski dobi. Kažejo se v mirovanju ali ob manjšem telesnem naporu s povečanim znojenjem, težkim dihanjem in z večjo utrujenostjo. Ponavadi ne pride do popuščanja srca ali do zaostanka v rasti. Če gre za defekt ostium primuma, potem se simptomi navadno kažejo že v otroški dobi. Napake preddvornega pretina zdravijo kirurško z zašitjem ali s katetrskim zapiranjem.
Odprt Botallov vod
Duktus arteriozus ali Botallov vod je žila, ki v času srčnega razvoja povezuje prsni del aorte s pljučno arterijo. Po rojstvu se mora Bottalov vod v nekaj dneh spontano zapreti. Če ostane odprt, prihaja del krvi iz aorte po Botallovem vodu tudi v pljučno arterijo in naprej v pljučno ožilje. Večina otrok s to napako nima nobenih težav. Klinični znaki so odvisni od velikosti defekta. Pogosto se napako odkrije v drugem desetletju, ko zaradi povečanega pretoka krvi skozi pljuča pogosteje prihaja do vnetij dihal. Lahko pride tudi do endokarditisa, nevarnega vnetja notranje plasti srca. Zdravljenje je operacijsko ali s pomočjo kateterizacije. Pomembno je, da je poseg opravljen, preden pride do nepopravljivih napak na pljučno-žilnem sistemu.
Prirojene srčne napake z zožitvijo iztoka iz levega prekata
Aortna stenoza
Pri tej napaki pride do zožitve na sami aortni zaklopki, nad ali pod njo, tako da je oviran tok krvi iz levega prekata v aorto. Aortna zaklopka je normalno sestavljena iz treh lističev, ki se odpirajo in zapirajo in s tem uravnavajo tok krvi. Pri stenozi je odprtina ožja, pogosto sta prisotna le dva lističa. Levi prekat mora delati z večjo močjo kot normalno, zato pride do hipertrofije in srčnega popuščanja. Znani so primeri nenadne srčne odpovedi pri na videz zdravih mladostnikih ob večjem telesnem naporu. Prirojena zožitev aortne zaklopke, ki je sprva lahko blaga, lahko z leti napreduje. Zaklopko je treba operirati, še preden se pojavi okvara mišice levega prekata. Po statističnih podatkih se aortna stenoza pojavi pri 6 % obolelih.
Koarktacija aorte (zožitev aorte)
Do zožitve aorte lahko pride na različnih predelih. Aorta je velika arterija, skozi katero teče s kisikom bogata kri iz srca po vsem telesu. Tlak pred zožitvijo je povečan, zato mora levi prekat opravljati dodatno delo in se zadebeli. Koarktacijo aorte je treba zgodaj odkriti in zdraviti. Novorojenček, ki ima hudo zožitev aorte, je težje prizadet in potrebuje takojšnje kirurško zdravljenje. Simptomi so največkrat odvisni od velikosti zožitve, čeprav pri nekaterih otrocih koarktacija aorte ne povzroča posebnih težav. Možni so glavoboli, krvavitve iz nosu zaradi visokega tlaka v zgornjem delu telesa in bolečine v spodnjih udih zaradi nizkega tlaka v spodnjem predelu. Običajno je potrebno operacijsko zdravljenje napake v zgodnjem otroštvu. Odstrani se zožen del žile, včasih pa zožitev zdravijo tudi s katetrskim balonskim širjenjem.
Prirojene srčne napake z zožitvijo iztoka iz desnega prekata
Pulmonalna stenoza
Pri tej napaki pride do zožitve pljučne odvodnice, zaradi česar mora desni prekat opravljati večje delo in se zadebeli. Zoženje največkrat nastane na sami zaklopki. Pri hujših stopnjah zožitve se povišan tlak v desnem prekatu prenese tudi na levi preddvor. V pljuča priteče manj krvi, zato so tudi slabše prekrvljena. Otrokove težave so odvisne od stopnje zožitve. Včasih je treba operativno zdraviti že novorojenčke, pri nekaterih otrocih pa so težave komaj zaznavne. Pri zožitvi hujše stopnje se pojavi oteženo dihanje, bolečine v prsih, možna je tudi kratkotrajna izguba zavesti. Zdravljenje je samo kirurško. Včasih se odločijo za širjenje zožitve z balončkom ali pa se glede na prizadetost odločijo za operativno razširitev (valvulotomija, komisurotomija).
Prirojene srčne napake s pretežno desno-levim prelivom
Fallotova tetralogija
Gre za hudo srčno hibo, pri kateri so prisotne kar štiri napake: zožena pljučna odvodnica, zadebelitev mišice desnega prekata, jahajoča aorta in odprtina v prekatnem pretinu. Pri nekaterih otrocih se pojavlja tudi peta napaka, in sicer preddvorni pretinski defekt. Takrat se napaka imenuje Fallotova pentalogija. Otrok s temi napakami je modrikast (stanje se imenuje cianoza), ker kri, ki kroži po telesu, ni dovolj nasičena s kisikom. Zaradi tega poskuša telo proizvajati večje količine rdečih krvničk, kar imenujemo poliglobulija. Kot posledica s kisikom osiromašenih tkiv se lahko pojavijo t.i. betičasti prsti. Otrokove težave so ponavadi številne. Že pri običajni hoji se lahko otrok precej zadiha, pomodri, zaradi slabše prekrvavitve se pojavijo mišični krči, nekateri otroci lahko padejo v nezavest. Pomemben podatek, ki ga povedo starši je, da je postal otrok dva do tri mesece po rojstvu modrikast in da zaostaja v razvoju. Za postavitev končne diagnoze je potrebna kateterizacija srca. Zdravljenje je samo kirurško.
Transpozicija velikih žil
Pri tej napaki aorta izhaja iz desnega prekata (mora iz levega), pljučna odvodnica pa iz levega prekata (mora iz desnega). Gre za hudo napako, ki se pojavlja v 4 % primerov. Otrok ima obilo oksigenirane krvi, ki pa kroži le skozi pljuča in ne kroži po preostalem telesu. Otroci s to napako po rojstvu preživijo le zaradi odprtine med desnim in levim preddvorom (foramen ovale), ki je ob rojstvu normalno prisotna. Če otrok po zaprtju foramna ovale živi, so priključene še druge napake, saj brez njih življenje praktično ne bi bilo mogoče. Otroci so modrikasti, pojavi se odpovedovanje srca. Zdravljenje je kirurško. Povezati je treba mali in veliki krvni obtok ter doseči čim boljšo preskrbo s kisikom polno krvjo. Pri otrocih, ki niso operirani v prvem letu po rojstvu, je smrtnost kar 90-odstotna.
Odkrivanje prirojenih srčnih napak
Pogosto je odkrivanje prirojenih srčnih napak precej težavno. K temu veliko doprinese dejstvo, da novorojenčki ne morejo govoriti o svojih težavah, velikokrat pa otrok težav niti ne občuti. Čeprav večina staršev svojega potomca skrbno opazuje, velikokrat ne opazi simptomov, ki kažejo na prizadetost srčne mišice, zato je vsakršna slaba vest, ki jo nekateri starši občutijo, ko izvejo diagnozo, povsem odveč. Pri nas vsakega novorojenčka pregleda pediater, tako da je večina pomembnih srčnih napak zgodaj odkrita. Tveganje, da bi prirojeno srčno napako spregledali, je danes veliko manjše, kot je bilo v preteklosti. Nekatere srčne napake se lahko odkrijejo kasneje, šele na sistematičnih pregledih, ki jih otroci redno opravljajo. Starši morajo biti pozorni predvsem na manjšo telesno zmogljivost, hitro utrujenost, težave z dihanjem, težje prenašanje naporov. Treba je spremljati tudi rast in razvoj otroka. Eden izmed simptomov, ki ga starši hitro opazijo, je modrikavost ustnic, nosu, uhljev in konic prstov, betičavost prstov. Prisotne so lahko vrtoglavice, glavoboli, kratkotrajne izgube zavesti, mišični krči.
Danes imamo na razpolago številna diagnostična sredstva, ki olajšajo postavljanje natančne diagnoze. Med njimi je najpomembnejši ultrazvok srca, kjer lahko zelo natančno opredelijo velikost srca, debelino srčnih sten, spremembe na zaklopkah, delovanje preddvorov in prekatov ter morebitno prisotnost izliva. Med preiskave, ki jih pri boleznih srca vedno opravijo, je tudi elektrokardiogram (EKG). Ta pokaže motnje srčnega ritma, srčno lego, zadebelitve posameznih delov srca, pomaga razkriti nekatera srčna obolenja. Kardiolog se lahko odloči tudi za 24-urni EKG (holter). Ena izmed preiskav, ki jo lahko opravljajo nekoliko večji otroci, je tudi obremenitveno testiranje, vendar pa zaradi tveganja med opravljanjem preiskave ni primerno za vse srčne bolnike. Zdravnik se večkrat lahko odloči tudi za računalniško tomografijo (CT) in magnetnoresonančno slikanje (MR). Med invazivne preiskave, s katerimi posegamo v telo, spadajo kateterizacija srca, aortografija in koronarografija.
Preventivno ravnanje in zdravljenje
Večina srčnih napak potrebuje operativno zdravljene. Pediater kardiolog se bo na podlagi prizadetosti, simptomatike in izvidov s srčnim kirurgom odločil za način zdravljenja. V današnjem času je kirurška znanost napredovala do te mere, da je velika večina prirojenih srčnih napak kirurško obvladljivih. Pri zdravljenju obolenja imajo pomembno vlogo tudi starši, ki ne smejo pozabiti na redne zdravniške kontrole. Otroka s prirojeno srčno napako je treba skrbno nadzorovati in mu preprečiti prevelike telesne napore. Poleg tega je pomembna preventiva pred različnimi infekcijskimi obolenji. Če ima otrok srčno okvaro, je njegovo srce ob infekcijskih obolenjih v večji nevarnosti. Bakterije in virusi lahko prizadenejo vse dele srca. Že gnojno vnetje mandljev lahko povzroči nevarno obolenje srca.
Slovarček tujk
atrij = preddvor
cianoza = modrikasto obarvanje kože in sluznic pri nezadostni koncentraciji kisika v krvi
endokard = notranja plast srca
hipertrofija srca = povečanje srca
malformacija = nepravilen razvoj organa ali njegovega dela
pljučna hipertenzija = zvišan krvni tlak v pljučni odvodnici
pljučna arterija = odvodnica
stenoza = zožitev
ventrikel = prekat
Oktober, 2010
