Prispevki

Kaj je fenilketonurija (PKU)

Fenilketonurija (PKU) je prirojena presnovna motnja aminokisline fenilalanina, ki je pomemben gradbeni del beljakovin v človeškem telesu in se nahaja tudi v beljakovinah hrane. Vrednost fenilalanina v krvi je zaradi bolezni povišana in to stanje imenujemo hiperfenilalaninemija. Močno povišane vednosti fenilalanina povzročajo bolezen fenilketonurijo. Avtorica: Adrijana Gaber Sliši se zapleteno, zato smo se po podrobnejša […]

Preberi več

Fenilketonurija

Ena izmed prirojenih presnovnih bolezni, ki jo običajno ugotovijo zelo zgodaj po rojstvu otroka in jo s strogim dietnim režimom tudi dokaj uspešno zdravijo, je fenilketonurija. To je dedna motnja, pri kateri gre za pomanjkljivo delovanje ali odsotnost fenilalanin hidroksilaze, encima, ki je pomemben pri presnovi aminokisline fenilalanin. Ker gre za obolenje, ki zahteva posebne […]

Preberi več