Geni nam lahko povedo marsikaj. Govorijo o naši preteklosti, kdo smo, s pomočjo napredka genetike pa tudi o tem, kaj se z nami lahko zgodi in kakšen potencial lahko razvijemo. Genske analize so že nekaj časa dostopne tudi pri nas in nam omogočajo vpogled v informacije, ki so prostemu očesu nedostopne. Razkrijejo lahko nagnjenost k boleznim, odvisnostim, priporočljiv življenjski slog ter razkrijejo potencial, ki se nam ga splača razvijati. O genskih analizah in prihodnosti genetike je spregovoril izjemni strokovnjak s področja genetike dr. Borut Štrukelj, predstojnik Katedre za farmacevtsko biologijo na Fakulteti za farmacijo v Ljubljani.
Avtor: Alja Gogala
Ljudje radi rečemo, da je vse zapisano v genih. Kakšne informacije v resnici nosijo?
Človeško bitje je produkt genotipa in fenotipa, torej genetike in okolja. Na nas v 40–50 odstotkih vplivajo geni. Čeprav imate zaradi sestave telesa genetsko predispozicijo, da boste dober plavalec, ampak ne boste nikoli plavali, se ta sposobnost nikoli ne bo razvila. Geni nam torej dajejo nek potencial, od nas pa je odvisno, kaj bomo z njim naredili. Ljudje smo v 99,9 % enaki, na razliko pri posamezniku pa nakazuje genotip, sprememba v genu. Razlikujemo se torej zgolj v približno enem milijonu nukleotidov, ki so gradniki genov.
Kaj so izstopajoče značilnosti posamezne kulture, rase oziroma naroda, ki jih narekujejo geni?
Geni povezujejo tudi določene kulture in jim dajejo skupne značilnosti. Japonci so na primer nagnjeni k slabovidnosti. Črnci so nagnjeni h kopičenju maščob in je pri njih v večji meri izražena čezmerna telesna teža. Tudi luskavica oziroma psoriaza je gensko pogojena bolezen, ki se pogosteje pojavlja pri belcih. Slovenci smo poleg Fincev in Madžarov izrazito samomorilen narod, kar je potrdila tudi genska analiza. Ker smo introvertiran narod, je ta pri nas toliko bolj izražena.
Katera so najnovejša odkritja, ki navdušujejo genetike?
Zadnje leto je največ pozornosti usmerjene v epigenetiko, ki je nekaj popolnoma novega in kaže na to, da tudi okolje lahko vpliva na spremembo genov. Vsak dan se objavljajo tudi novi geni, njihova zaporedja in funkcije. Vendar je treba poudariti, da je človek izredno zapleteno bitje, zato nikoli ni vse odvisno od enega gena. Slovenski profesor Simon Horvat je na primer odkril gen za debelost, vendar na koncu pridemo do spoznanja, da tudi če nam uspe tak gen utišati ali pa spremeniti, naše telo najde obvozno zanko oziroma se zgodi nek drug proces, ki se odrazi v prekomerni telesni teži. Vsi si želimo, da bi odkrili čudežno tableto, kot je bila na primer viagra, ki bo spremenila naš način življenja, vendar v tem trenutku ne obstaja. Človek se je gradil milijone let in mi smo danes tako imenovani varčni tip človeka. Hrana je bila v preteklosti luksuz, zato so se naši mehanizmi gradili na način, da znamo hitro nakopičiti maščobe za obdobje, ko hrane ni na voljo. Da bi v nekaj letih našli obratni mehanizem, je skoraj nemogoče.
Z gensko analizo posameznika iščemo potencial. Katere informacije pridobimo s pomočjo genske analize?
Informacije, ki jih bo posameznik pridobil, so odvisne od ponudnika, čeprav vsi uporabljajo enake tehnike. Pridobimo lahko ogromno informacij, ki pa jih je treba razvrstiti v podskupine. Nutrigenetika nam na podlagi našega življenjskega sloga omogoča izkoriščanje potencialov, kot je na primer prehrana in fizična aktivnost. Genska analiza bolezni nam pove verjetnost, da se bo pri posamezniku pojavila določena bolezen in je lahko etično tudi zelo vprašljiva. Področje, ki ga osebno zelo zagovarjam in bi ga morali znati bolje izkoristiti, pa je farmakogenetika, ki nam pove, ali določeno zdravilo nekomu koristi oziroma nanj nima nobenega učinka oziroma mu celo škodi. Smiselno bi bilo, da se pri posamezniku naredi genski test ob uvajanju zdravila, ki bi ga zdravniki uporabili za optimalno zdravljenje. Žal se tega pri nas ne poslužujemo in pri predpisovanju zdravil prisegamo na avtomatizem. Ocenjujem, da bi z genskim testom, ki je samoplačniški, pri zdravilih lahko prihranili nekaj milijonov evrov. Personalizirana ali osebna genetika celokupnega genotipa združuje vse podskupine in se nanaša na bolezni, predvsem pa na nagnjenosti in talente. Lahko ugotavlja nagnjenost k športu ali logičnemu mišljenju, skratka išče vse tiste lastnosti posameznika, ki kažejo na potencial.
S pomočjo genskih analiz lahko odkrijemo nagnjenost k določenim boleznim. Katerim?
Odkrijemo lahko nagnjenost k srčno-žilnim obolenjem, predvsem možnost za povišan holesterol, hemofilijo, ki je prav tako gensko pogojena, multipli sklerozi, sladkorni bolezni, nekaterim tipom rakov, odkrijemo lahko tudi težave z vidom, nagnjenost k odvisnostim, kot je na primer alkoholizem in kajenje.
Kako si z nutrigenetiko lahko pomagamo pri uravnavanju telesne teže?
Nutrigenetična analiza je analiza posameznika, s katero ugotavljamo, kateri tip hrane ustreza posamezniku, npr. ali nekomu bolj ustrezajo ogljikovi hidrati ali beljakovine. Včasih smo mislili, da je popolnoma vseeno, kaj pojemo in so pomembne zgolj kalorije, vendar danes vemo, da temu ni tako. V prebavni trakt namreč izločamo encime, ki cepijo različne beljakovine, maščobe in sladkorje. Tako lahko dve osebi pojesta enako tortico, pri čemer ima ena oseba malo genskih kopij, ki cepijo škrob, druga pa veliko. Pri osebi z veliko kopijami bo poseben encim ves škrob razcepil v glukozo in bo tortico dobro izkoristil, kar pomeni, da bo šla v kri oziroma se bo nalagala v maščevju, če oseba ne bo telovadila. Pri osebi, ki škroba ne presnavlja dobro, ta potuje v debelo črevo in se izloči. Zato nekateri ljudje pravijo, da malo pojedo in se zredijo, drugi pa ravno obratno. Prednost nutrigenetike v primerjavi z ostalimi dietami je, da je usmerjena k posamezniku, vse ostale diete pa so univerzalne. Tudi dieta s krvnimi skupinami je sicer povezana z genetiko, vendar ljudi razvršča zgolj v štiri različne skupine.
Interpretacija genske analize bolezni mora biti v rokah osebnega zdravnika.
S kakšnim izzivi se lahko sreča posameznik, ki se odloči za gensko analizo?
Podpiram mnenje medicinskih genetikov, da bi interpretacijo genske analize bolezni moral opraviti osebni zdravnik, ne glede na to, kateri laboratorij jo je izvedel. Veliko bolezni je genskega izvora, vendar pa njena prisotnost ni odvisna zgolj od genov. Vprašanje je, kaj bo naredila mlada ženska, pri kateri odkrijemo verjetnost za nastanek raka dojke. Lahko se odloči za mastektomijo oziroma kirurško odstranitev dojk, lahko pa je psihično uničena in vsak dan živi v pričakovanju, da se ji bo razvila bolezen. Posameznik ima seveda pravico do informacij, vendar morajo biti pravilno interpretirane s strani osebnega zdravnika.
Kako poteka postopek genske analize?
Za DNK analizo potrebujemo zgolj vzorec, ki vsebuje nekaj celic iz ustne votline. Vzorec spravimo v posebno škatlo z določenimi kemikalijami, ki preprečijo, da bi se poškodoval in ga je mogoče poslati po pošti. Vzorec označimo tudi s posebno kodno številko, pod katero se naprej uporablja v laboratoriju. Časovni okvir analize je odvisen od podjetja, ki jo izvaja in lahko traja od nekaj dni do nekaj tednov. Po opravljeni analizi sledi še strokovna interpretacija, ki se naročniku pošlje skupaj z rezultati. Če gre za personalizirano genetiko, je seveda potreben tudi posvet z zdravnikom.
Na kaj morajo biti pozorne osebe, ki se odločajo za gensko analizo?
Pomembno je, da so posamezniku na voljo strokovnjaki, ki znajo odgovoriti na vprašanja in ustrezno svetovati. Pomembna je tudi varnost podatkov in popolna anonimnost, da se preprečijo zlorabe, kar se zagotovi s kodnim sistemom. Nihče si ne želi, da bi njegova osebna analiza prišla v roke zavarovalnemu agentu.
Kdo naj bi se po vašem mnenju odločil za gensko analizo?
Osebno gensko analizo priporočam vsakomur, ki mu ta informacija veliko pove in jo bo znal uporabiti v svojo korist, hkrati pa se zaveda tveganja, ki ga prinaša neupoštevanje. Genska analiza bo koristila tistemu, ki je pripravljen spremeniti svoj življenjski slog in kakovost svojega življenja oziroma išče potrditev, ali je njegovo ravnanje pravilno. Starši se lahko odločijo, da bodo gensko analizo opravili tudi za otroka, vendar pa mora biti interpretacija analize do otrok zelo previdna in ne sme voditi v konfliktne situacije. Če se pri majhni deklici na primer ugotovi, da pretirano uživanje ogljikovih hidratov vodi v debelost, je pomembno, da starši spremenijo tudi svoj življenjski slog. Če bi se uživanje določene hrane prepovedalo zgolj otroku, lahko pride tudi do skrajnih oblik vedenja, kot je na primer anoreksija.
Se nam obeta človek po meri? Prihodnost zagotovo prinaša tudi novosti na področju genetike in genskih analiz?
Zanimiva raziskovanja so usmerjena v naš umski oziroma spominski potencial, ki je pri ljudeh aktiviran zgolj v majhni meri. Mišice lahko treniramo, ne vemo pa, kako bi lahko izboljšali svoj umski potencial. Predvidevamo, da bodo genske analize v prihodnje odkrivale tudi, kdo ima večji potencial, da spodbudi spominski sistem, hkrati pa se bodo odkrivale tudi nove spojine, ki bodo k temu pripomogle. Raziskave so usmerjene tudi v odkrivanje bolezni. Če bomo ugotovili, kateri geni so odgovorni za določeno bolezensko stanje, je naslednja stopnja ta, kako bi lahko na te gene vplivali, da ga preprečimo. Se pa z razvojem genetike in napredkom genskih analiz pojavi tudi ogromno odprtih vprašanj, kot je na primer oblikovanje človeka po meri in usmerjenost h kozmetičnim popravkom, namesto k bolezenskim stanjem.
Marec 2013
