Redka bolezen, ki poruši ravnovesje kalcija v telesu

Hormoni so signalne molekule, ki po krvnem obtoku uravnavajo ter usklajujejo številne fiziološke procese v telesu, vključno z rastjo, presnovo, razmnoževanjem ter delovanjem srčno-žilnega, mišičnega in živčnega sistema. Eden nadvse pomembnih hormonov je tudi paratiroidni hormon (PTH), ki igra ključno vlogo pri uravnavanju ravni kalcija in fosforja v krvi, motnje v njegovem izločanju pa lahko vodijo v redko endokrino motnjo, ki pomembno vpliva na delovanje celotnega telesa – hipoparatirodizem.

Hormon ki uravnava raven kalcija in fosforja v telesu

Paratiroidni hormon (PTH) tvorijo obščitnične žleze, štiri žleze, velike kot zrno graha, ki so za ščitnico. Njihovo usklajeno delovanje skrbi za ohranjanje notranjega ravnovesja v našem telesu, saj imajo PTH pomembno vlogo pri uravnavanju ravni kalcija in fosforja v krvi. Naloga paratiroidnega hormona je, da vzdržujejo ravnotežje kalcija v krvi; če je raven kalcija prenizka, obščitnice tako v telo sprostijo več hormona.

Kalcij

Kalcij je najpogostejši mineralni element v našem telesu (predstavlja med 1,5 in 2 % celotne telesne teže), približno 99 % vsega kalcija v telesu pa je shranjenega v mineraliziranem tkivu (okostju in zobovju). Kalcij pa za naš organizem ni pomemben le zaradi zdravja kosti, temveč je vpleten tudi v vrsto drugih procesov – od prenosa živčnih impulzov, izločanja hormonov do krčenja mišic in številnih drugih kemičnih ter encimskih reakcij.

Koncentracija kalcija v telesnih tekočinah je natančno določena, za normalno delovanje celotnega organizma pa ne sme pretirano nihati. Kot omenjeno, je največja zaloga kalcija v kosteh, po potrebi pa se izloči v kri, če ga tam primanjkuje. Tako vsebnost kalcija v krvi vedno ostaja v mejah normale, četudi kalcija v telesu primanjkuje, se pa pomanjkanje kalcija izrazi na mineralizaciji kosti. Posledica je kalcijeva tetanija – nekontrolirano krčenje mišic. Nizka koncentracija kalcija v krvi je posledica motenj v delovanju hormonskega sistema, pa tudi podhranjenosti in pomanjkanja vitamina D. Tudi presežki kalcija v telesu niso dobrodošli.

Kaj je hipoparatiroidizem?

Hipoparatirodizem je redka endokrina bolezen, pri kateri pride do motnje v proizvodnji paratiroidnega hormona, kot nam natančneje razloži tudi doc. dr. Mitja Krajnc, dr. med., spec. interne medicine, z Oddelka za endokrinologijo in diabetologijo Univerzitetnega kliničnega centra Maribor: »Hipoparatiroidizem je stanje, pri katerem v telesu primanjkuje paratiroidnega hormona (PTH). Njegova glavna naloga je preko učinka na kosti, ledvice in črevo vzdrževati ustrezno raven kalcija v krvi. Pomanjkanje PTH privede do nizke ravni kalcija v krvi (hipokalciemije), kar lahko v odvisnosti od stopnje motnje in hitrosti nastanka povzroči simptome. Kalcij je pomemben za kosti in  pravilno delovanje živcev, mišic in srca. Ko pade prenizko, postanejo živčevje in mišice čezmerno vzdražljivi, kar povzroči simptome.«

Hipoparatiroidizem lahko vodi v hipokalciemijo, zaradi česar se poruši ravnovesje med kalcijem in fosforjem v krvi, saj se poveča koncentracija fosfata v serumu (hiperfosfatemija). Znižana raven kalcija poveča živčno-mišično vzdražljivost, kar lahko vodi v mišične krče, mravljinčenje, tetanijo ter motnje v delovanju srca, dolgotrajno neravnovesje pa tudi v odlaganje kalcijevo-fosfatnih spojin v mehkih tkivih, kar lahko vpliva na delovanje različnih organov.

Vzroki

Hipoparatirodizem je največkrat posledica nedavne operacije na vratu, zlasti tistih, povezanih s ščitnico, pomemben dejavnik tveganja za njegov pojav so tudi nekatere avtoimunske in endokrine bolezni ter prisotnost bolezni v družini. Najpogostejši je tako imenovani pridobljeni hipoparatirodizem, ki se razvije po poškodbi ali kirurški odstranitvi obščitničnih žlez. Motnje v delovanju obščitničnih hormonov so lahko tudi posledica zdravljenja raka na predelu obraza ali vratu (sevanje). Kadar je vzrok za nastanek hipoparatirodizma avtoimunska bolezen, imunski sistem tvori protitelesa, ki delujejo proti obščitnicam, kar vodi v zmanjšano delovanje in posledično motnjo v izločanju paratiroidnega hormona. Avtoimunski hipoparatirodizem je sicer redek, največkrat pa nastane kot posledica avtoimunskega poliglandularnega sindroma tipa 1 in 2. Tudi dedni hipoparatirodizem je redek, običajno pa obščitničnih žlez že ob rojstvu ni oz. že takrat ne delujejo pravilno.

Simptomi

Simptomi hipoparatirodizma so raznoliki, največkrat pa se kažejo kot mravljinčenje ali pekočina, kot trzanje mišic (v predelu ust, rok, grla) oz. bolečine v mišicah ter kot krči, največkrat v mišicah stopal, nog, trebuha in obraza.

»Med glavnimi simptomi sta mravljinčenje ali odrevenelost, zlasti okrog ust, ustnic in v konicah prstov, ter mišični krči ali okorelost, pogosto po rokah in nogah. Lahko se pojavljajo utrujenost, težave z zbranostjo, motnje spomina, zmedenost ali spremembe razpoloženja, kot so tesnoba, razdražljivost ali potrtost. V hujših primerih lahko pride tudi do epileptičnih napadov, krča grla (laringospazma), ki oteži dihanje, ali do motenj srčnega ritma,« pojasni Krajnc.

Pogosti so tudi glavoboli, bolniki tožijo o izčrpanosti in šibkosti. Spremembe so lahko vidne na koži kot izrazito suha koža, izrazijo se tudi s krhkostjo nohtov in izgubo las oz. redčenjem obrvi. Ženske navajajo izrazito bolečino, ki spremlja menstruacijo, spremembe se lahko odražajo tudi na duševnem zdravju posameznika (nihanje razpoloženja). Za potrditev diagnoze hipoparatirodizma so potrebne krvne preiskave, ki podajo natančne vrednosti paratiroidnega hormona, kalcija, fosforja in vitamina D v krvi. Poleg preiskav je pomembna tudi anamneza bolnika npr. mišični krči in predhodne operacije npr.  ščitnice.

Osnova zdravljenja – kalcijevi dodatki v obliki tablet

Zdravljenje hipoparatirodizma je dosmrtno, največkrat z uživanjem dodatkov s kalcijem, s čimer je mogoče uravnavati raven kalcija in fosforja v telesu ter s tem preprečiti nastanek mišičnih krčev.

»Osnovo zdravljenja predstavljajo kalcijevi dodatki v obliki tablet v kombinaciji z aktivno obliko vitamina D (navadno kalcitriolom). Ta zdravila pomagajo vzdrževati raven kalcija v krvi, vendar ne nadomestijo samega manjkajočega hormona,« pojasni sogovornik z Oddelka za endokrinologijo in diabetologijo UKC Maribor in doda, da je pri nekaterih posameznikih potrebno tudi zdravljenje z nadomestnim hormonom: »Pri nekaterih bolnikih, pri katerih je kalcij na ta način težko uravnati, je na voljo novo zdravilo, nadomestni hormon v obliki podkožnih injekcij. Zdravilo se imenuje palopegteriparatid (Yorvipath) in se daje kot dnevna podkožna injekcija. Zdravljenje stabilizira raven kalcija, zmanjša število tablet, zniža presežek kalcija v urinu (kar varuje ledvice) in izboljša kakovost življenja. Zaradi visoke cene ga mora posameznemu bolniku odobriti konzilij endokrinologov.«

Preventiva

Hipoparatirodizem je bolezen, ki je ni mogoče preprečiti s preventivnim ravnanjem, vsekakor pa je smiselno, da smo pozorni na simptome in spremembe v telesu po operacijah ščitnice ali drugih posegih v predelu vratu. V nekaterih primerih pri bolnikih že pred posegom preverijo vrednosti kalcija, vitamina D in paratiroidnega hormona v krvi ter po potrebi priporočijo uživanje dopolnil. V primeru pojava značilnih simptomov je nujno, da poiščete mnenje izbranega zdravnika, saj lahko ob nezdravljenju oz. neustreznem zdravljenju pride do resnih zapletov, kot so tetanija (povečana vzdražljivost živčnega sistema, ki povzroča boleče mišične krče, otrdelost in mravljinčenje), osteoporoza, kalcifikacija možganskih in ledvičnih tkiv ter povečano tveganje za razvoj srčnih težav.

Redno spremljanje zdravljenja

Življenje s hipoparatiroidizmom zahteva redno spremljanje in dobro sodelovanje z zdravnikom. Cilj zdravljenja pa ni le odprava akutnih simptomov, temveč tudi preprečevanje dolgoročnih zapletov, ki lahko prizadenejo tudi druge organe v telesu. V izogib temu so pomembne redne laboratorijske kontrole vrednosti kalcija, fosforja, magnezija, vitamina D in delovanja ledvic, s čimer je mogoče samo zdravljenje glede na aktualne izvide sproti prilagajati. Prav tako je pomembno, da so posamezniki z diagnozo hipoparatirodizma pozorni tudi na spremembe počutja, pojav mravljinčenja, mišičnih krčev ali nenavadne utrujenosti, saj so prav te lahko prvi znak, da raven kalcija ni več ustrezno uravnana.

Hipoparatirodizem je redka endokrina bolezen, pri kateri pride do motnje v proizvodnji paratiroidnega hormona, kar se lahko odrazi v nizkih ravneh kalcija v krvi.

ABC

A Kar 99 % vsega kalcija v telesu je shranjenega v kosteh in zobeh.

B Hipoparatiroidizem je najpogosteje posledica operacije ščitnice ali vratu.

C Eden prvih znakov prenizkih ravni kalcija v krvi sta mravljinčenje okoli ust in v prstih.