Pomembna zahteva sodobnega načina življenja v 21. stoletju je mladosten izgled oziroma biti mladosten. Tako je vzcvetela sodobna veja preventivne medicine, imenovana antiaging medicina. Temeljni cilji so nadvse dobrodošli: ohranjanje odličnega imunskega sistema, izboljšanje spomina ter ostalih možganskih funkcij, zdravo preoblikovanje telesa, vzdrževanje spolnega nagona in zaviranje celičnega staranja.
Vse to lahko dosežemo z enostavnimi in naravnimi antiaging terapevtskimi metodami. Z njimi ponovno vzpostavimo hormonsko ravnovesje, uravnotežimo svojo prehrano in začnemo s pravilno, t.i. antiaging telesno vadbo. Vendar vsi ti nasveti za spremembo življenjskega sloga ne morejo biti enaki za vse ljudi, saj si, razen enojajčnih dvojčkov, niti dve osebi nista enaki. Zahvaljujoč znanstvenemu napredku genetike se je razvila nova, moderna podvrsta genetike, genetika interakcij, ki omogoča, da postanejo vsi nasveti in terapevtske metode visokopersonalizirane. Torej narejene po meri.
Avtor: Taja Dular Potočar, dr. dent. med.,
spec. antiaging medicine
Personalizirana preventiva je temelj antiaging medicine
Predhodnica personalizirane preventive je bila napovedovalna medicina (1980). Njen začetnik je bil profesor Jean Dausset, dobitnik Nobelove nagrade za medicino: »Stoletja se je medicina trudila zdraviti, zdaj pa je njen končni cilj preprečevanje. Vendar, da lahko preprečimo, moramo napovedati …« Idejo, da človeka pojmujemo kot odprt sistem, kjer potekajo stalni vplivi med nami in našo okolico, je predstavil že Prigogone (nobelov nagrajenec za fiziko leta 1977). Ta komunikacija med nami in okolico poteka s pomočjo naših genov. Ne moremo spremeniti strukture genov, lahko pa vplivamo na to, kako se bodo izrazili. Projekt človeškega genoma je bil zaključen leta 2003, natanko petdeset let po tem, ko sta dr. Watson in dr. Crick odkrila DNA (deoksiriobonukleinsko kislino). Danes poznamo strukturo vseh naših genov in tudi delovanje genoma. Preventivni genetski testi omogočajo visokopersonalizirano preventivo, kar pomeni, da lahko v predsimptomatski fazi ukrepamo s preprostimi, a osebnimi ukrepi, namenjenimi prav nam. To dejansko pomeni, da lahko pripravimo naše gene, da delajo v naše dobro in da ostanemo zdravi dlje, kot je naša povprečna pričakovana življenjska doba (znanstvene raziskave so pokazale, da do 14 let dlje).
Projekt človeškega genoma je pokazal, da je do 99,9 % genoma identičnega pri vseh ljudeh (100-odstotno enak je le pri enojajčnih oz. monozigotnih dvojčkih), razlikujemo se le v preostalem 0,1 %. Ta majhna, a pomembna razlika je posledica drobnih diferenciacij v nekaterih naših genih. Genetiki so jo poimenovali polimorfizem posameznega nukleotida ali SNP (angl. single nucleotide polymorphism), kar izgovorimo SNIP.
SNP je osnova PGT
Ljudje imamo 46 kromosomov, ki so razdeljeni v 23 parov: v vsakem paru je en kromosom podedovan od očeta in drugi od matere. Čeprav vsak kromosom vsebuje isti gen na istem mestu (lokusu), pa si geni med seboj niso identični. Razlikujejo se v zaporedju baznih parov (neka oseba ima na določenem mestu svoje DNA citozin, druga pa timin). V povprečju se na 1.000 baznih parov našega genoma pojavi en bazni par, ki je drugačen kot pri večini populacije. O polimorfizmu posameznega nukleotida ali SNP govorimo takrat, ko je gen, ki je pri večini populacije enak, pri določenem posamezniku drugačen. Te naključne spremembe (določena mesta DNK, kjer se med posamezniki pojavijo spremembe v enem baznem paru) se prenašajo iz generacije v generacijo in so odgovorne za visoko stopnjo raznolikosti med nami. Po ocenah naj bi bilo v našem genomu skritih do deset milijonov takšnih variacij.
Za večino SNP velja, da so »tihi«. To pomeni, da ne vplivajo na dedovanje in funkcijo genov. Vendar lahko določeni SNP vplivajo na izražanje genov med boleznijo ali pa so prisotni v samem genu. Na ta način imajo lahko tako pozitiven kot negativen vpliv na telo. Pogosto spremenijo posameznikov odziv na zunanje dejavnike, ki so vzrok številnih bolezni. Ti dejavniki so lahko: cigaretni dim, onesnaženost zraka, slaba prehrana, prekomerno pitje alkohola, bakterijske infekcije, hormonska neravnovesja, … Večina polimorfizmov nam škodile le, če smo dlje časa izpostavljeni napačni kombinaciji škodljivih dejavnikov.
Preventivni genetski testi nam pomagajo razumeti, zakaj smo različno prizadeti zaradi enakih zunanjih dejavnikov, predvsem pa pomagajo zdravniku, da lahko vsakemu posamezniku osebno svetuje v skladu z njegovimi individualnimi genetskimi potrebami. Načeloma SNP ne povzročajo bolezni, ampak pomagajo določiti verjetnost, da bo posameznik zbolel za določeno boleznijo.
Kaj pridobimo s PGT?
Rezultati PGT, dobljeni z analizo SNP, pomagajo zdravniku, da lahko vsakemu pacientu individualno in personalizirano svetuje, kaj je zanj najbolj optimalno glede na njegove gene. Področja analize SNP so številna: NUTRIGENETIKA (katera prehrana je najbolj skladna s posameznikovimi geni), FARMAKOGENETIKA (vpliv zdravil na posameznika), DERMATOGENETIKA (genetska zmožnost kože), … Obstajajo pa tudi različni antiaging genetski sklopi tako za moške kot ženske, ki analizirajo veliko število SNP na mnogo genih. Podajo nam oceno tveganja za nastanek raka prostate (pri moških), raka na dojki (pri ženskah), trombozo, osteoporozo, presnovna neravnovesja in kroničnem vnetju. Pokažejo nam tudi genetsko tveganje za najbolj pogoste srčno-žilne bolezni in tveganja za bolezni, ki so povezana z debelostjo in neravnovesjem maščob. Povejo nam tudi, kako je s presnovo spolnih hormonov in hormonsko nadomestno terapijo.
S pomočjo PGT do vitkosti
Debelost je posledica vplivov med različnimi geni, zunanjimi dejavniki in navadami oz. razvadami, zaradi česar je obvladovanje telesne teže zahtevna naloga. Glavna krivca za povečano telesno težo vedno več ljudi sta pomanjkanje telesne aktivnosti in lahko dostopna nezdrava hrana. Čeprav smo izpostavljeni enakim zunanjim dejavnikom, nimamo vsi težav s prekomerno težo. Prav tu nastopijo geni oz. PGT za zmanjševanje telesne teže. Raziskuje individualno nagnjenost k debelosti zaradi izpostavljenosti zunanjim dejavnikom in tudi odziv posameznika na dieto in telesno aktivnost. Študije, ki so proučevale interakcije med geni, geni in okoljem ter geni in prehrano, so pokazale, da obstajajo določeni SNP, ki se odzivajo na dieto in/ali telesno aktivnost. Ta genetski sklop analizira SNP na genih, ki so posredno ali neposredno povezani s telesno težo posameznika. Predvsem nam pove, kako je s presnovo in kopičenjem maščobe, z izločanjem inzulina ter nagnjenostjo k debelosti in sladkorni bolezni. Tako so npr. nekateri bolj dovzetni za dieto z malo maščobami, drugi pa so npr. nedovzetni za izgubo teže s pomočjo povečane telesne aktivnosti. Posameznik pridobi informacijo o razlogih, zakaj so bile morebitne dosedanje diete neuspešne, in predloge o vrsti prehrane in načinu telesne vadbe, s katerimi bo njegovo hujšanje uspešnejše.
Pazljivo pri izbiri
Rezultate, dobljene z analizo SNP, ni lahko interpretirati. Za smiselno in učinkovito analizo je potreben izkušen strokovnjak, saj SNP niso absolutni kazalniki, da bo posameznik zbolel za določeno boleznijo ali kako hudo bo neko bolezensko stanje. Preventivni genetski testi nam ne dajo odgovora, kdaj se bo določena bolezen pojavila, v kako hudi obliki, saj večina najpogostejših kroničnih bolezni (npr. sladkorna bolezen, bolezni srca, karcinomi, Alzheimerjeva bolezen , …) ni posledica genetskih različic enega samega gena, ampak so posledica zapletenih vplivov med mnogimi geni kot tudi okolico in načinom življenja.
Prav zaradi večplastnosti in pomembnosti informacij, pridobljenih s pomočjo analize SNP, je nujen osebni stik s strokovnjakom. Poleg tega je PGT nujen, a ne edini izvor informacij, ki je potreben za izdelavo posameznikovega osebnega antiaging profila.
Da dobimo dober osebni preventivni antiaging profil, je treba preventivne genetske teste analizirati v kombinaciji s posameznikovimi kliničnimi in laboratorijskimi rezultati.
Pri izbiri pravega testa in primernega zdravnika je treba paziti tudi na to, da so genetski laboratoriji, v katere bo poslan genetski material, preveriti, ali so ustrezni, kako je z zaupnostjo podatkov, privolitvijo v testiranje, klinično veljavnost dobljenih rezultatov ter predvsem to, ali boste med celotno obravnavo deležni zadovoljivih pojasnil s strani zdravnika.
Prihodnost ni poceni
Z vidika posameznika so preventivni genetski testi oz. analiza SNP korak k bolj individualnemu in personaliziranemu pristopu zdravljenja, predvsem pa k bolj usmerjenemu preprečevanju s starostjo pogojenih stanj in bolezni.
Testi so primerni za vse ljudi v vseh starostnih obdobjih, predvsem za tiste, ki si želijo od življenja največ. V Evropi se cene gibljejo med 800,00 in 6.000,00 € (v ceni so všteti vsi posveti pri specialistu in vsi laboratorijski testi ter končno poročilo). Cena je odvisna od izbranega genetskega sklopa oz. števila analiziranih SNP na določenem številu genov. Ker se struktura genov ne spreminja, je dovolj, da PGT opravimo le enkrat v življenju.
Zanimivost:
DNK – deoksiribonukleinska kislina: je celična genska snov, ki se nahaja v jedru vsake celice v človeškem telesu. Molekula DNA je dolga dvojna vijačnica. Vsaka veriga je sestavljena iz sladkorja deoksiriboze in fosfatnih molekul. Verigi povezujejo med seboj s šibkimi vodikovimi vezmi bazni pari (adenin-timin, gvanin-citozin).
Nukleotid: osnovna gradbena enota DNK, sestavljena iz sladkorja, fosfatne skupine in organske baze (adenin, timin, gvanin, citozin), po kateri nosi ime.
Gen: je odsek DNK, ki ima posebno funkcijo in ga sestavlja specifično zaporedje baz. Človek ima približno 35.000 genov.
Kromosom: DNK se nahaja v jedru vsake celice v ohlapno zvitih nitih – kromatinu. Tik preden se celica deli, pa se kromatin trdno zvije in oblikuje kromosom.
Genom: celoten genetski material oz. vsi posameznikovi geni.
Genomika: veda, ki proučuje gene in njihovo funkcijo.
Kaj pa staranje kože?
Eden od najpomembnejših vzrokov za nastanek gub je zmanjšanje aktivnosti celic in upad njihove regeneracije. Z naraščajočo starostjo pride tudi do precejšnjega upada vsebnosti hialuronske kisline v naši koži. Njene molekule tvorijo glavno sestavino matriksa vezivnega tkiva, ki leži med našimi kožnimi celicami. Molekula hialuronske kisline lahko veže veliko tekočine, saj lahko svojo prostornino poveča za 30-krat. Hialuronsko kislino proizvaja koža sama v usnjici med celicami vezivnega tkiva ali fibroblasti. Odgovorna je za čvrsto, polno vezivno tkivo. Upad količine hialuronske kisline pomeni zmanjšanje volumna vezivnega tkiva, posledica pa je pojav gub.
Zmanjšanje tvorbe kolagena
Kolagen predstavlja približno 60 odstotkov polnilnega materiala vezivnega tkiva. S starostjo stopnja sinteze kolagena v fibroblastih upada, istočasno pa narašča stopnja sinteze kolagenaz (encimov, ki zmanjšujejo količino kolagena). Zato vsebnost kolagena v koži, ki je delno odgovoren za čvrstost kože, upada za približno 1 odstotek na leto. Vezivno tkivo postaja mlahavo. Koža in konture obraza izgubijo svojo obliko in čvrstost.
Hiperpigmentacija
Poleg sprememb v strukturi kože, ki so povezane z UV-sevanjem, se okoli 30. leta pojavijo tudi spremembe v pigmentaciji kože. Polt je videti neenakomerno porjavela. To imenujemo hiperpigmentacija ali starostne pege in lahko pokriva velika ali majhna področja kože, ki so jasno omejena. Pege, ki so posledica povečane produkcije melanina in neenakomernega odlaganja in skladiščenja melanina v celicah povrhnjice, so lahko povezane s hormoni zaradi nosečnosti, oralnih kontracepcijskih sredstev ali nadomestne hormonske terapije. Poleg izpostavljenosti UV-žarkom sta z razvojem hiperpigmentacije povezani tudi genetska predispozicija in naraščajoča starost.
Oktober, 2010
